Duas cópias de uma mutação do gene APOE3ch permitiram a uma colombiana viver sem sintomas da doença de Alzheimer até aos 70 anos, apesar de ter predisposição genética para sofrer de Alzheimer desde cedo. O caso foi relatado na revista científica Nature Medicine.

Os cientistas acreditam que este caso pode trazer novas pistas para o tratamento e prevenção daquela doença neurodegenerativa.

O caso raro foi descoberto quando os investigadores analisavam um grupo de 1200 pessoas, da Colômbia, numa população portadora de uma outra mutação (a do gene presenilina 1 ou PSEN1), que faz do diagnóstico de Alzheimer uma sentença inevitável. Apesar das principais causas da doença serem ainda parcialmente desconhecidas, uma pequena percentagem da população com essa mutação específica tem um risco aumentado de desenvolver a referida patologia demencial.

O estudo dos investigadores do Massachusetts General Hospital, do Schepens Eye Research Institute, da Universidade de Harvard e do Banner Alzheimer’s Institute de Nova Iorque revela agora que provavelmente as duas cópias da mutação do gene APOE3ch tornaram aquela mulher resistente à doença.

De acordo com o jornal El Mundo, apesar da mulher ter placas de beta-amilóide - um dos marcadores do Alzheimer -, não desenvolveu quaisquer alterações da proteína tau como acontece com os doentes típicos.

"O cérebro dela estava a funcionar mesmo bem", descreveu a autora do estudo, a neuropsicóloga Yakeel Quiroz, da Universidade de Antioquia, em Medellín​, e da Faculdade de Medicina de Harvard, nos Estados Unidos, citada pelo jornal The New York Times.

Ao estudar o genoma da colombiana os cientistas descobriram que, tal como a mutação que os familiares também tinham e a predispunham a desenvolver a doença, tinha também duas cópias da mutação APOE3 Christchurch que os investigadores acreditam que tenha neutralizado os efeitos da alteração no gene da PSEN1 e deixado a mulher durante três décadas livre dos sintomas da demência.

"Este caso único abre uma nova porta para desenvolver tratamentos, mais focados em resistir à doença do que em atacar a sua causa. Por outras palavras, não terão que necessariamente concentrar-se na redução da patologia, como tradicionalmente se tem feito, mas sim na promoção de estratégias de resistência, mesmo pertante uma importante patologia cerebral", afirmou Yakeel Quiroz, citada pelo El Mundo.

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